L’hypermobilité articulaire est un phénomène relativement courant, observable chez de nombreuses personnes. Toutefois, lorsqu’elle s’accompagne de douleurs chroniques, de fatigabilité et d’autres manifestations cliniques, elle signale un trouble sous-jacent plus complexe. Le Hypermobility Spectrum Disorder (HSD) est une condition souvent mal comprise et souvent confondue avec le syndrome d’Ehlers-Danlos hypermobile (SEDh). Cependant, il existe des différences importantes entre ces deux pathologies qui influent sur leur diagnostic et leur prise en charge. La reconnaissance des spécificités du HSD est donc indispensable pour offrir aux patients une prise en charge adaptée et améliorer leur qualité de vie.

Le HSD : définition et origine médicale

La définition du Hypermobility Spectrum Disorder (HSD)

Le HSD est un trouble caractérisé par une hypermobilité articulaire qui entraîne des douleurs chroniques et d’autres symptômes, sans pour autant être lié à une anomalie génétique avérée. Il diffère de l’hypermobilité bénigne, une forme d’hypermobilité qui ne s’accompagne généralement pas de symptômes invalidants. Les individus atteints de HSD présentent des articulations exceptionnellement souples, mais cette flexibilité anormale engendre des douleurs récurrentes, des entorses fréquentes, des luxations ou encore des blessures musculaires. Ces symptômes sont plus marqués que dans l’hypermobilité simple, et ont un impact notable sur la vie quotidienne des patients. Le HSD est également différent du SEDh, qui est une maladie génétique rare affectant le tissu conjonctif et entraînant des symptômes plus graves et plus variés.

L’origine médicale et la classification du HSD

Historiquement, le HSD a été mal compris et souvent classé parmi les troubles mineurs de l’hypermobilité. Cependant, les récentes évolutions médicales ont permis de mieux cerner ce trouble et de le distinguer de l’hypermobilité bénigne ainsi que des autres troubles du tissu conjonctif, tels que le SEDh. Le HSD est désormais intégré dans les classifications médicales actuelles pour fournir une reconnaissance plus précise de cette condition. L’important travail de recherche permet de mieux cibler les symptômes et de différencier le HSD des autres pathologies similaires, notamment en termes de diagnostic et de gestion des symptômes. L’une des difficultés majeures reste cependant la reconnaissance clinique du trouble, qui est confondu avec d’autres affections articulaires courantes.

Les différences entre HSD et SEDh : comment les distinguer ?

Les critères diagnostiques du HSD et du SEDh

Le diagnostic du HSD repose sur des critères particuliers qui varient selon les patients. L’évaluation clinique est essentielle et repose en grande partie sur le score de Beighton, qui mesure la flexibilité articulaire. Toutefois, ce score seul ne suffit pas à établir un diagnostic définitif. Des symptômes supplémentaires, tels que des douleurs chroniques et des problèmes de stabilité articulaire, doivent être observés. Les symptômes systémiques, tels que des troubles cardiaques, digestifs ou cutanés, sont souvent absents dans le HSD, tandis qu’ils sont caractéristiques du SEDh. Le SEDh est en effet une pathologie génétique qui affecte le collagène, un composant essentiel du tissu conjonctif, entraînant une peau extrêmement souple et extensible ainsi que des symptômes plus généralisés, affectant les articulations, la peau, les vaisseaux sanguins et d’autres organes internes.

Le comparatif entre HSD et SEDh

Ce tableau comparatif met en lumière les différences clés entre les deux troubles. Bien que l’hyperlaxité articulaire soit présente dans les deux cas, le SEDh se distingue par des symptômes plus sévères et une atteinte cutanée marquée. Les troubles systémiques tels que la dysautonomie et les problèmes gastro-intestinaux sont également plus fréquents dans le SEDh, ce qui n’est généralement pas le cas pour les patients atteints de HSD.

Les examens médicaux pour différencier ces deux pathologies

Le diagnostic différentiel entre HSD et SEDh repose sur une série de tests médicaux. Le score de Beighton est couramment utilisé pour évaluer l’hypermobilité, mais il ne suffit pas à lui seul pour établir un diagnostic complet. Des examens d’imagerie, comme des radiographies ou des IRM, sont réalisés pour observer l’état des articulations et identifier d’éventuelles anomalies. Des tests génétiques sont requis pour écarter le SEDh, qui implique des altérations génétiques typiques. Les consultations spécialisées auprès de rhumatologues ou de médecins du sport sont souvent nécessaires pour confirmer le diagnostic et garantir une prise en charge adaptée.

Les symptômes du HSD et leur impact sur la qualité de vie

Les manifestations articulaires et musculaires

Les personnes atteintes de HSD souffrent fréquemment de douleurs chroniques au niveau des articulations. Cette douleur est souvent liée à une instabilité articulaire qui résulte de la souplesse excessive des articulations. Les patients ressentent également une fatigabilité musculaire importante, car les muscles doivent compenser le manque de stabilité des articulations. Les entorses et les luxations sont fréquentes, en raison de la facilité avec laquelle les articulations se déplacent au-delà de leur amplitude normale. Les douleurs, souvent diffuses, rendent la vie quotidienne difficile et limitent les activités physiques.

Imaginez un musicien qui joue d’un instrument précieux. Chaque fois qu’il veut jouer, il doit éviter de trop forcer sur certaines cordes, de peur qu’elles se cassent. Il apprend à jouer doucement, à modifier son approche et à limiter ses performances. Mais au fil du temps, cette prudence s’installe dans chaque mouvement, et chaque note devient un défi. C’est ainsi que certains patients atteints du HSD se sentent au quotidien – une constante lutte pour adapter chaque geste, chaque activité, pour éviter la douleur, tout en sachant que leur corps, avec ses articulations excessivement flexibles, n’est pas aussi robuste qu’il le semble.

Les symptômes extra-articulaires

Outre les douleurs articulaires, le HSD entraîne des symptômes extra-articulaires qui touchent plusieurs systèmes du corps. Une fatigue chronique est fréquemment signalée par les patients, associée à des troubles du sommeil. Ces symptômes sont souvent dus à une gestion inadaptée de la douleur ou à des problèmes de régulation autonome du corps, entraînant des vertiges ou des malaises. Par ailleurs, des troubles digestifs, comme des ballonnements, des douleurs abdominales ou des troubles du transit, sont parfois associés au HSD, bien qu’ils ne soient pas systématiques.

L’évolution des symptômes avec l’âge

Les symptômes du HSD évoluent au fil du temps, influencés par plusieurs facteurs. Chez les enfants et adolescents, les symptômes sont souvent modérés et incluent des douleurs musculaires légères ou des entorses occasionnelles. Toutefois, avec l’âge, les symptômes s’intensifient. Chez les adultes, les douleurs chroniques deviennent plus fréquentes, et la fatigue devient un défi majeur. Certains patients rapportent une diminution de la mobilité et un impact significatif sur leur qualité de vie. Il est également possible que des facteurs aggravants, comme un manque de traitement approprié ou des traumatismes physiques, amplifient les symptômes.

Le diagnostic du HSD : comment l’identifier ?

Le rôle du médecin traitant et du rhumatologue

Le rôle du médecin traitant est primordial dans l’identification précoce du HSD. Une anamnèse détaillée et une observation minutieuse des symptômes permettent souvent d’orienter le patient vers un diagnostic plus précis. Le rhumatologue, spécialisé dans les troubles articulaires, est souvent consulté pour affiner le diagnostic et orienter vers les traitements les plus adaptés. Un suivi médical continu est essentiel pour éviter une dégradation de l’état de santé et pour gérer les symptômes sur le long terme.

Les tests et évaluations cliniques

Le score de Beighton, utilisé pour évaluer l’hypermobilité, est l’un des tests clés dans le diagnostic du HSD. Il mesure la capacité d’une personne à plier ses articulations au-delà des limites normales. Cependant, ce test seul ne permet pas de poser un diagnostic final. Des examens complémentaires, comme des radiographies ou des tests de force musculaire, sont souvent nécessaires pour confirmer le diagnostic et exclure d’autres troubles. Un examen clinique complet est essentiel pour déterminer l’ampleur de la douleur et des limitations fonctionnelles des patients.

Les difficultés de diagnostic et les erreurs courantes

Le diagnostic du HSD est parfois retardé, notamment en raison des symptômes non particuliers et de leur ressemblance avec d’autres pathologies articulaires courantes. De nombreux patients sont initialement mal diagnostiqués, et les symptômes sont souvent interprétés à tort comme étant dus à une fatigue générale ou à des troubles psychosomatiques. Cela retarde souvent l’accès à des soins spécialisés et augmente le risque d’aggravation des symptômes au fil du temps.

Le HSD est une pathologie complexe qui nécessite une approche globale pour améliorer la qualité de vie des patients. Le diagnostic précoce et une prise en charge adaptée permettent de réduire l’impact de cette condition. Une collaboration entre médecins, kinésithérapeutes et psychologues est essentielle pour offrir un soutien complet aux patients souffrant de HSD.